Question

据统计，单基因遗传病在病种上不断增加，对人类的危害变得越来越明显，因此熟练掌握各类单基因遗传病变尤为重要，下面请详细叙述单基因遗传病的分类及其遗传学，显著特点是什么？

Answer 1

问：据统计，单基因遗传病在病种上不断增加，对人类的危害变得越来越明显，因此熟练掌握各类单基因遗传病变尤为重要，下面请详细叙述单基因遗传病的分类及其遗传学，显著特点是什么？

答：单基因遗传病是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）而缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种， 近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，总发病率高，以及对人类健康造成了较大威胁，不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

答：单基因遗传病，是人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。基因是人体的遗传物质，所以一个人基因上的缺陷可能来自父母，也可能是自身产生的，而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。