Question

α地贫 检出地贫基因SEA和基因3.7同时都缺失杂合子。

Answer 1

问：α地贫 检出地贫基因SEA和基因3.7同时都缺失杂合子。

答：这是中度a地贫的基因型。人有四个a球蛋白基因(A地贫影响到的基因)，SEA(东南亚)缺失使患者失去其中两个，3.7缺失使患者又失去一个，所以只有一个正常的基因。尽管如此，中度a地贫的患者常常症状轻微。对于你来说，定期检查血常规，注意检查脾大小，防止并积极治疗感染，以及控制可能发生的溶血。已经到成年了，地贫对你的影响不会太大。你的配偶需要进行基因检查，不论其血常规及血红蛋白电泳结果如何，如果他/她正常，你们的后代百分之百会遗传到你的地贫致病突变。遗传到SEA缺失就是轻度地贫患者 ，遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者(或称静止型地贫患者)。两种情况都比你本人的地平要轻，问题不大，供参考。