Question

a地中海贫血检查结果为a珠蛋白基因缺失（--SEA/aa）检测范围为-a3.7，-a4.2，--SEA请问是轻度不是重度地贫

Answer 1

问：a地中海贫血检查结果为a珠蛋白基因缺失（--SEA/aa）检测范围为-a3.7，-a4.2，--SEA请问是轻度不是重度地贫

答：α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即－－, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.