Question

高通量测序检测报告怎么看

Answer 1

问：高通量测序检测报告怎么看

答：亲您好高通量测序检测报告一般包括以下几个部分：1. 样本信息：包括样本编号、样本类型、接收日期、送检医生、送检单位等等。2. 实验流程：一般是对测序样本进行 DNA 提取、片段文库构建、测序仪测序等详细实验过程的描述。3. 数据分析：对测序结果进行数据分析，并列出各项分析所用软件和参数，这个部分会列出基因组比对结果、SNP/InDel/SV/CNV 分析结果、基因结构变异（如外显子、拷贝数变异）等等。4. 分析结果：根据数据分析结果，列表展示检测结果，其中包括具体变异位点、变异位点所在基因名称、变异类型、变异频率、可能的致病性、参考文献等信息。5. 结论：在分析结果的基础上，给出针对研究对象的结论和建议，包括致病位点解释、遗传咨询建议等等。在查看高通量测序检测报告时，应仔细阅读样本信息、实验流程、分析结果和结论等内容。如果读者不熟悉某些术语或分析方法，建议进行进一步了解和咨询专业人员的意见。