单体的变异类型与猫叫综合征有什么区别

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摘要 猫叫综合征是染色体结构的变异,主要是由于5号染色体的短臂缺失,从而造成孩子缺少5号染色体的短臂,从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像小猫叫一样,所以把这个疾病称之为猫叫综合征。
咨询记录 · 回答于2022-05-28
单体的变异类型与猫叫综合征有什么区别
猫叫综合征是染色体结构的变异,主要是由于5号染色体的短臂缺失,从而造成孩子缺少5号染色体的短臂,从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像小猫叫一样,所以把这个疾病称之为猫叫综合征。
除此之外,还具有一些其他的临床表现,比如有特殊的面容,有智力低下、生长发育迟缓等等,大约有50%的患儿可以有先天性的心脏病。猫叫综合征没有特殊的治疗办法,相对来说预后比较差,多数患儿无法存活至成年。
单体的变异类型与猫叫综合征的变异类型相同吗?
单体变异类型(monosomic)在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体。是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条而不是两条的个体
不太一样
大多数动植物的单体都不能存活。在人类,(45,XO)属于性染色体单体,虽然能活,但表现出女性染色体异常疾病,即所谓特纳氏综合征(Turner′s syndrome)(身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻等)
那我可以重新研究一下
可以重新研究一下,很有价值
猫叫综合征是是主要是由于5号染色体的短臂缺失,从而导致出现一系列的临床症单体变异是某对染色体缺失一条染色体
明白了,主要是记住短臂缺失和缺失一条染色体可容易辨别出
基本来说判断是对的,情况复杂的还需要研究一下
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