Question

夫妻两个都有轻型地中海贫血,如果要小孩的话怎样将遗传率降到最低

我的检查结果是：a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失，a-地贫1基因杂合子（--/aa)
我老公检查结果是：a-地中海贫血2基因（3.7/4.2） 基因缺失（4.2型），a-地贫2基因杂合子（-a/aa）

问题是否很大呀？我什么都不懂，医生又不解释给我听到底怎样，就是说如果怀小孩了要去抽羊水检查。

Answer 1

首先说明地贫是遗传疾病，　也就是说你的父母和公公丈母娘两对中都起码有一人是地贫患者。　而你们的孩子也有可能遗传到你们两人的一个或两个地贫致病突变。　
这是α地贫的基因型。　人有四个α珠蛋白基因（也就是α地贫中出问题的基因），　你因为SEA(东南亚）缺失失去了其中的两个（－－），另两个正常（αα）　而你丈夫因为4.2缺失失去了一个，另三个正常　所以是（－α/αα）。这对于你们两人来说都问题不大。　你是轻度α地贫。　你丈夫是α地贫基因携带(或称静止型地贫）。　你们的孩子25%可能完全正常，25%可能像你，25%可能像爸爸，　这三种情况都问题不大。　但还有25%可能同时遗传到SEA和4.2缺失，　造成失去三个α珠蛋白基因只有一个正常，　这种情况是中度α地贫，　称为HbH症，一般会对孩子的健康造成比较明显的影响（注意,中度地贫的临床表现变化较大，有些中度α地贫患者除了贫血以外没有其它明显症状）。　这也是羊水穿刺需要检查的，　如果是这种情况一般建议放弃。如果是其它三种问题不大。由于这是基因遗传决定，　完全取决于几率，　所以在胚胎形成之前无法改变/预测这个胎儿会是什么情况。

追问

谢谢你，你知不知道在我孕前需要注意什么吗？？例如饮食这方面的？？

追答

无需特别注意什么， 保持充足均衡营养即可。

Answer 2

没听说这个跟性别有关系~
遗传到子女概率是25%！有75%是不带致病基因的。一旦带有致病基因，那么后代就会有病，25%中大概有16.5%是轻型或中间型患者（到底是哪一个，就是孩子养育状况决定的了），8%的是重型地中海贫血患者。
还是应该注意下的，要生育孩子的话做一下胎前检查吧，广西医科大学在这地中海贫血的学术水平比较高，如果要做胎检推荐到那里

追问

我的检查结果是：a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失，a-地贫1基因杂合子（--/aa)
我老公检查结果是：a-地中海贫血2基因（3.7/4.2） 基因缺失（4.2型），a-地贫2基因杂合子（-a/aa）

问题是否很大呀？我什么都不懂，医生又不解释给我听到底怎样，就是说如果怀小孩了要去抽羊水检查。

Answer 3

你们 一个轻型、一个静止型、孩子25%的几率会是中间型、25%是轻型、25%是静止型、25%是健康的。轻型和静止型基本和健康的一样，不用太担心。中间型也只是贫血抵抗力差一点，小时候好好护理，不要感冒太多，不要补充太多铁就可以了，不必太担心，你们的情况其实算是好的了。77299137地中海贫血公益群。有什么不明白的可以进群咨询下。