Question

检查到外显子7,外显子8缺失是什么

Answer 1

问：检查到外显子7,外显子8缺失是什么

答：亲亲您好！外显子是基因组中编码蛋白质的DNA片段，它们在基因表达过程中起着重要的作用。如果外显子7和外显子8缺失，意味着这两个外显子的DNA片段在基因组中不存在或被删除。外显子缺失可能会对蛋白质的结构和功能产生影响。具体影响取决于缺失的外显子所编码的蛋白质功能和与其他外显子的相互作用。缺失外显子可能导致以下一些情况之一：1. 蛋白质功能受损：外显子缺失可能导致蛋白质结构的改变，从而影响其正常功能。2. 编码序列的移动框架发生改变：外显子缺失可能导致编码序列的移动框架发生改变，引起读框架位移，进而影响蛋白质的翻译过程。3. 基因剪接异常：外显子缺失可能干扰基因剪接过程，导致异常的剪接变异，影响蛋白质的正常合成。