即21-三体综合征的风险值1:2224是什么意思

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摘要 亲亲您好,一般情况下来说。应该是唐氏筛查体综合症,高风险,意思就是说这个宝宝是痴呆儿的几率比较高一点,但是呢,它并不是百分之百,就有可能是痴呆儿的,因为唐氏筛查的准确率其实并不高的,有的地方都已经取缔了,唐氏筛查如果是高风险,不放心的话,需要你进一步的做无创DNA检测。
咨询记录 · 回答于2022-05-10
即21-三体综合征的风险值1:2224是什么意思
亲亲您好,一般情况下来说。应该是唐氏筛查体综合症,高风险,意思就是说这个宝宝是痴呆儿的几率比较高一点,但是呢,它并不是百分之百,就有可能是痴呆儿的,因为唐氏筛查的准确率其实并不高的,有的地方都已经取缔了,唐氏筛查如果是高风险,不放心的话,需要你进一步的做无创DNA检测。
那18三体综合征风险值1:30443是什么意思
快点
18三体是指胎儿体内存在三条18号染色体,是引起胎儿智力发育障碍和身体发育障碍的一种严重先天性遗传性疾病,孕期筛查18三体综合征,主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过检查孕妇外周血的激素以及核对孕周,结合孕妇的年龄、体重推算出孕妇本人和胎儿患有18三体综合征的风险值。一般情况下18三体综合征阶段值是1:350,如果风险大于1:350,一般认为是高风险,需要做无创DNA检测或者羊水穿刺来确诊;风险值介于1:350到1:1000之间,一般认为是18三体综合征临界风险,这种情况下建议做无创DNA进行确认;如果风险值小于1:1000,则认为是低风险,这种情况下就可以观察。
羊水穿刺怎么做
具体的做法是:孕妇排空膀胱后取仰卧位,腹部皮肤常规消毒铺巾,在超声引导下找到羊水较多的位置,确定穿刺路径,将带有针芯的穿刺针经皮穿刺进入羊膜腔,注意避开胎盘,胎儿和脐带。然后拔出针芯,用5ml针管抽取初始羊水2ml,丢弃,以避免母体细胞污染标本。换针管抽取所需要的羊水,进行实验室检查,最后拔出穿刺针,观察胎心变化,胎心正常的话,羊水穿刺就结束了。整个过程大约持续5-10分钟,术后注意腹痛及阴道流血情况,没有问题观察182小时就可以回家了。
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