Question

夫妻双方都检查没有地贫。为什么生出的孩子会是地贫。

出生的时候没有。到1岁多的时候才发现有。是先天性的还是后期的。我们现在不敢再要孩子。如果想要。孩子出生后还会有这种现象吗？

Answer 1

　　大概夫妻双方有一者或者两人都是基因携带者，也就是所谓隐形，携带者本人无患病现象，但小孩子就可能会遗传到
　　重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡
　　地中海贫血的 遗传方式
　　夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
　　地中海贫血的处理方法
　　轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
　　常见咨询问题
　　夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
　　不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
　　孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
　　一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
　　1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
　　不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
　　已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
　　有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
　　孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
　　补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
　　如何联系做地贫的 产前诊断 ？
　　通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
　　按以上资料来说一岁多才发现可能是后天的

Answer 2

夫妻双方需要做地贫基因检测，是不是都是携带者。如果不是携带者，但是孩子出现了地贫，原因很可能是自身的基因突变，这样子不会影响下一个孩子。如果夫妻双方都是同一地贫基因的携带者，需要在孕期进行产前诊断看下胎儿是否是重型地贫患者，或者通过辅助生殖的方式，不是完全不能要孩子的。

Answer 3

表型正常人也有可能是地贫基因携带者，携带者一般不影响生活，如果孕前没有检查过，可能根本不知道自己基因携带情况，但是携带者可能会把致病基因遗传给下一代，导致后代患病。

Answer 4

有可能会是夫妇都是地贫携带者，没有表现，但是生育宝宝是有患地贫风险的

Answer 5

请问你妻子的红细胞分布宽度怎样？建议补充血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力检查，铁蛋白偏低，要高度注意缺铁性贫血。目前不是非常支持地贫，但可以通过地贫基因进一步排查确定。
（代喜平大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）