Question

进行性肌营养不良症是怎么引起的？

Answer 1

进行性肌营养不良是一组遗传性疾病，多数有家族史。各种类型的进行性肌营养不良基本上都是由于相关基因缺失，导致蛋白质表达异常，进一步引发蛋白结构变化，蛋白功能异常，进而对肌肉造成进行性破坏。

进行性肌营养不良是一组因基因突变导致的肌肉变性病·，遗传方式一般分为X型连锁隐性遗传、常染色体显性和隐性遗传等。其主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型的进行性肌营养不良的发病时间、恶化速度、发病范围、严重程度差异很大。

对于两种经典的X型连锁隐性遗传病Duchenne或Becker型肌营养不良来说，发病原因都是位于X染色体上的DMD基因发生缺陷，使得其表达产物抗肌萎缩蛋白缺失或表达障碍，导致肌细胞胞膜稳定性受损，肌细胞发生坏死和功能丧失。大概50%左右的肌营养不良是由母方将致病基因遗传给孩子而发病，母方的一部分是基因异常，导致宝宝的DMD基因发生突变而发病。

日常生活中，患者要注意确保膳食均衡，营养丰富，多吃一些高蛋白的肉蛋奶豆以及富含纤维素和维生素的新鲜蔬果，多喝水，及时补充身体所需的水分。适当体育锻炼，增强抵抗力,保持身心愉悦，培养良好的生活习惯。