Question

世界上最罕见的疾病是什么疾病.....

世界上最罕见的疾病是什么疾病.....世界上人数的得最少的的疾病是什么疾病......也是最难治疗的疾病

Answer 1

呵呵~~~~~~

呃、、、、、
有点难呃~~
！活生生把人变成石头人
是石头人病哦~~
怎么啦~~忽然问起这个问题啦~~

世界上有一种怪病会使人的软组织和肌肉逐渐骨化，最终把大活人变成硬邦邦的“活石雕”！这是为什么？是什么将活人变成石头？科学家们困惑不安。近日，美国科学家终于找到了“石人”的症结所在。

“石人”活了50年

这种怪病被称为进行性肌肉骨化症（FOP），是世界上最罕见的疾病之一。医学统计数字显示，进行性肌肉骨化症每200万人中才会出现一例，目前世界上共有600例。而有史以来，全世界患上这种疾病的患者也不过2500人。

英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区的罗伯特·金霍是进行性肌肉骨化症受害最严重的患者之一。他3岁时就被诊断患上了这种罕见的遗传性基因紊乱疾病，当时医生称，根本没有任何方法能够治疗甚至治愈，而且金霍的病情是全英45例同类病例中最严重的，因此医生预言年幼的金霍最多活不过6个月。

然而金霍却奇迹般地活了50年。如今，他的颈部已经被逐渐定型不能再转动，膝盖也已被固定无法再抬起和移动，同时，双腿也成为两根坚硬的“石柱子”。除此以外，金霍的每一寸肌肉都变成了骨头，臀部关节和颚骨被骨化，胸腔的肋骨合并在一起，成为名副其实的“石头胸膛”。由于胸腔被骨化，金霍的肺部受到影响，呼吸变得很困难。但53岁的金霍却因此成为知名的“石人”，同时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。

为此，从上个世纪80年代开始，金霍就选择站立，试图以一种优美的姿势将自己的躯体永久性地固定起来，成为一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的“梦想”正在慢慢实现。他一动不动地站立在一副架子里，静静地等待着自己成为石像的那一天来临。

这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒，但却真实地发生在身边。科学家又将这种疾病称为“石人综合征”，因为这一可怕的疾病将使人体上的骨头朝不正常的方向发育，首先是脚趾畸形变大，接着是颈部、脊骨和肩膀，最终肌肉渐渐消失、骨化，逐渐转变成一具骨头人。换言之，患者的骨架之外会积聚越来越多骨头，最后人体僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折叠在一起，或者腿盘在一起，或者双腿立成人字形，结果好像石头人一样，无法再做任何运动。

最可怕的是，这种疾病不影响人的智力和认知能力，因此患者会清醒地认识自己的悲剧，并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示：“我就像一块木头，从头到脚没一个地方能弯曲。”更令她沮丧的是，有人甚至曾把她当成一具人体模型。

因此，宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰认为：“这是最残忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。”“它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭，甚至是咀嚼和上厕所。”

更加可怕的是，患上这种疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一样，只要轻轻一碰，他们的关节就会像吹气球一样鼓起来，然后下一步就是长成新骨头。

18岁的文森特·惠兰就是班级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说，当时他只有9岁，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感觉腿部生疼游不动了，幸好外公及时把他救上来。从那以后，他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋，但是医生告诉他们，惠兰得了进行性肌肉骨化症。一年后，妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物，后来凸起物越长越大，甚至长成了“驼峰”，最后“驼峰”虽然消失了，却留下了一串脊骨，导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地，惠兰的脖子也石化僵硬了。

现在，已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械，有辅助拿东西的，有辅助穿袜子的，有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他，因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来，轻则一颗牙齿或一个疫苗痘，重则关节凸起，然后像吹气一样鼓成新的骨头，十分痛苦

为此，卡兰带领研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究，现在终于查出了病源——罪魁祸首竟只有一个基因。

研究人员发现，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白（BMP），直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质。

卡兰因此惊叹：“没想到一个基因的破坏威力这么大！虽然人类的染色体内有600万个基因字母，但是只要其中一个出现错误，就像恐怖主义者一样‘遍地开花’，导致肌肉和软组织一整套功能受损，最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的，相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。”

拯救“石人”造福人类

这一发现具有重要意义。它不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症的发病原因，进而找到治疗方法，而且还能帮助研究者深入认识骨骼生长，为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。

除此以外，研究人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼。这样一来，不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了，整个过程就好像为机器添加零件一样。

Answer 2

早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。这种病症给孩子带来非常痛苦甚至是破坏性的后果。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。他们的身体发育有着老年人的症状：心脏病、秃顶、骨质疏松以及关节炎。此病症极罕见，全世界只有48个病例。有一个家庭中，就有五个儿童遭遇这样的病症。

Answer 3

人被狗狗咬了以后得了狂犬病吧，狂犬病得的可能性万分之一，但是一旦得了，基本治不了

Answer 4

被暗杀应该是比较罕见的~~

Answer 5

就是那种一个人有来那个个面孔的吧