Question

结节性硬化是什么原因造成的？

Answer 1

目前来说这种病比较棘手。一般是对症治疗，也就是多有什么症状，用什么药。但是也有特异性的治疗药物。主要是传统的雷帕霉素和新一代的依维莫司。依维莫司是一种比较新型的药物，对一部分患者是有效的。结节硬化症是主要是脑、皮肤、周围神经、等出现多发性结节。

Answer 2

结节性硬化症是一种遗传性疾病，大部分患者是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。

Answer 3

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

Answer 4

结节性硬化症是属于基因疾病，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。

Answer 5

结节性硬化，主要表现为面部及面部皮脂腺瘤、癫痫、弱智及眼视网膜病变，以及颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。它是一种常染色体显性疾病。建议:目前本病尚无特效治疗，控制癫痫发作等对症治疗，婴幼儿痰液可用acch治疗;应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环可以手术治疗，面部皮脂腺瘤是可行的美容手术

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。