第二代测序(Next-generation sequencing,NGS)又称为高通量测序(High-throughput sequencing),是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。
我们都知道一代测序为合成终止测序,而二代测序开创性的引入了可逆终止末端,从而实现边合成边测序(Sequencing by Synthesis)。
二代测序在DNA复制过程中通过捕捉新添加的碱基所携带的特殊标记(一般为荧光分子标记)来确定DNA的序列,现有的技术平台主要包括Roche的454 FLX、Illumina的Miseq/Hiseq等。