Question

请帮帮看一下a-地贫基因诊断报告单

(采用单管多重PCR法,可检测--SEA、-a3.7、-a4.2三种缺失型a-地贫基因型)
基因型为-a3.7/aa
根据结果,考虑为:-a3.7携带者
请问这说明什么?严重吗?

Answer 1

如果检查准确无误，这份报告表明患者患有“中间型地中海贫血”。
地中海贫血属于先天性基因缺陷性疾病，其主要问题是因基因缺陷导致自身的红血球细胞膜脆性增加而容易破裂，因此患者必须通过自身体内的造血系统不断制造出新的红血球，进而导致脾脏功能亢进和脾肿大，但贫血问题会随年龄增加日益严重。
遗憾的是这种贫血疾病目前尚无特别有效的治疗方法。
仅供参考。

Answer 2

我做了两个基因分析 a地贫基因分析结果是基因型aa/aa B地贫基因分析结果是B41／42杂合孑 请问这说明什么？