Question

杜氏肌营养不良基因检测要测哪个基因？用什么样本进行检测？

Answer 1

临床上最常用的是心血管内科诊断心肌梗塞。与受惊吓得关系，还不清楚。我复制了一些内容上来，你看看。临床上经常见到肌酸激酶(CK)单独升高,经各种心脏检查又排除了心肌梗死的情况。此时,需要临床医师从多方面考虑,做出合理的处理,以免造成误诊误治而延误病情。肌酸激酶升高原因多样 CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中。正常情况下,绝大多数CK位于肌细胞内,血液中CK升高一般提示已有或正发生肌肉损伤。 CK增高可见于多种疾病: 1. 心肌梗死急性发病后2~4小时CK水平开始升高,12~48小时达高峰,2~4天可恢复正常,而且CK升高程度与心肌受损程度基本一致。因此CK可用于早期诊断急性心肌梗死,尤其是诊断心肌缺血和心内膜下心肌梗死时,其灵敏度高于其他酶标志物。心肌梗死溶栓治疗使闭塞血管恢复血流后,CK达峰时间提前,故动态检测CK变化有助于观察病情和评估预后。 2. 各种肌病(如进行性肌营养不良发作期、病毒性心肌炎、多发性肌炎、挤压综合征等严重肌肉损伤)或手术后血清CK升高。 3. 脑血管疾病、急性脑外伤、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清CK升高。甲状腺功能减退出现黏液性水肿时CK水平亦可升高。神经肌肉性疾病评估 CK检测在诊断、评估神经肌肉性疾病中有重要作用: 1. 在其他症状出现前就可早期确诊可疑肌病。 2. 有助于判断肌无力症状是源自肌肉组织本身还是神经功能异常。 3. 可鉴别各种肌病,例如可区分肌营养不良和先天性肌病。 4. 可用于检测神经肌肉性疾病“携带者”,尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。具有基因缺陷的“携带者”本人不表现任何症状,但其后代则有可能成为患者。 5. 监测某些病情易于波动变化的疾病(主要是炎症性肌病)病程,或明确某些代谢性肌病的急性损伤阶段。无症状性高肌酸激酶血症慢性CK升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高CK血症称为特发性高CK血症。对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高CK血症:①偶然发现血清CK升高;②至少3个月持续性高CK血症;③无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶发轻度肌肉痛);④无神经肌肉病家族史;⑤缺乏与高CK血症相关的神经肌肉病临床表现;⑥无心脏疾病(CK-MB及心电图正常);⑦无其他高CK血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物副作用等)。对于确定为无症状性高CK血症者,一般应进行以下检查明确原因:①神经系统检查,特别是肌力检查;②家庭成员CK测定;③血乳酸试验,包括基础状态、前臂缺血后以及运动后;④针电极肌电图检查;⑤肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、免疫组织化学染色以及电子显微镜检查等。如果经过上述系统检查仍为阴性结果,则可以考虑为特发性高CK血症。

Answer 2

肌营养不良致病基因鉴定采用基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌营养不良发生的致病基因，实现对肌营养不良的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体肌营养不良发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌营养不良发病的发生；
（2）对于患病人群，找到肌营养不良发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物；
（3）对于有肌营养不良家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌营养不良致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
此外，正常夫妻也可能携带肌营养不良基因，在备孕前进行肌营养不良基因解码可以降低和规避后代患病的风险。