遗传性白化病的特点是什么?

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北京理工大学出版社
2019-08-03 · 德以明理,学以精工。
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遗传性白化病的致病因是黑色素缺乏,俗称“白毛翁”、“白头翁”。其主要特点:皮肤无色素,呈白色或粉红色,因无色素保护,经日光一晒即发红;全身毛发亦都是白色;眼睛无色素,呈红色,很像兔子的眼睛,怕光、羞光,日光下不敢睁眼,视力较差(特别是白天,夜间相对好些);严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差,有时亦会合并先天性聋哑症。

有研究统计近亲结婚所生白化病患儿几率要高出非近亲结婚33倍,另一报道揭示,如果夫妇只有一方携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素),另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。

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