造成正常细胞变成癌细胞的基因突变
本世纪科学家在研究癌症的过程中，本来认为癌症是人体的发育过程中，某些细胞的分化过程发生了错误，而发生癌变，和基因没有关系。此外，还有一种对于癌症的理论是，在动物的癌症上观察到有病毒，所以认为是某些病毒感染使细胞变成癌细胞，虽然有些肿瘤是有病毒感染诱发，但绝大多书癌症和病毒没有关系。而目前科学接最普遍接受的理论，就是基因突变引起癌症。
第一个「原致癌基因」(proto-oncogene)被发现的过程
「致癌基因」(oncogene)是「原致癌基因」(proto-oncogene)发生变异所致。原致癌基因是细胞内的「正常」基因，表现的蛋白质通常具促进细胞生长及增生能力。而第一个被发现的原致癌基因是病毒v-src基因，它来自于鸡细胞的正常c-src基因，被病毒劫持拿来使用，这也代表了细胞内原本正常c-src基因，本身就具有诱发肿瘤细胞的潜能。
而科学家在人类基因组中，也发现了类似前述的原癌基因，也就代表原本正常的基因会因一些因素，诱发正常细胞为肿瘤细胞，科学家也用生物技术，把癌细胞的基因DNA送到正常细胞后，就会有癌细胞的属性。而后癌细胞基因H-ras被发现，而这个基因和普通基因的差别，只是DNA系列里面的一个点突变而已。
基因突变理论被确立
在科学界进行动物和人类基因突变致癌的研究前，细菌和果蝇的遗传学家就已经发现一些致癌物质会诱发基因突变，然后随着研究遗传学的生物技术方法进步，发现致癌物质的致癌性和基因突变有所关联，于是开始基因突变和癌症间的关系。
美国生物化学家Bruce Ames在1977年透过研究发现两件事情，第一个是癌症和病毒无关，第二个是致癌物质诱发基因突变的能力越强，在动物实验中的诱发正常细胞变成癌细胞的能力也越强。而后科学界也陆续发现一些，和很多致癌病毒有关的原致癌基因，也在人类的基因组中发现了类似的原致癌基因，代表正常细胞可能会因为自身改变这些原致癌基因，获得致癌基因的特性，使正常细胞因为基因突变而转变为癌细胞。
