Question

有牛奶咖啡斑就一定有神经纤维瘤病吗

Answer 1

神经纤维瘤病主要表现之一为牛奶咖啡斑，但并不是所有有牛奶咖啡斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的牛奶咖啡斑，而大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。

Answer 2

咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。多于出生时或婴儿期出现，儿童时期数目增加。多见于躯干部，可单发或多发，不会自行消退。一般认为，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。

Answer 3

要诊断神经纤维瘤病也并不困难，但是也需要满足这些条件，咖啡斑的数量至少是6块以上。斑块的大小在青春期前斑块直径大于5mm，青春期以后大于15mm，才有可能可以诊断。另外，若幼儿期孩子已经有20或30块咖啡斑，或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上有很多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。

Answer 4

牛奶咖啡斑是I型神经纤维瘤病的特征性表现，诊断标准如下：
①NFI诊断标准（美国NIH，1987）：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害。
②NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。