Question

遗传病有哪些类型？

Answer 1

人类遗传病的主要类型可分为六类。一，染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类；二，基因组疾病，是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失和微重复或基因结构的彻底破坏，而引起异常临床表现的一类疾病；三，单基因遗传病是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；四，多基因遗传病，其遗传基因是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂且人种间存在差异；五，线粒体遗传病，是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；六，体细胞遗传病，是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。

Answer 2

1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病，可以划分为5种类型。

（1）常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的，因此在基因杂合状态下即可发病，也没有性别差异。在遗传过程中，并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来，例如，亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
（2）常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是，只有在致病基因为纯合状态
时才发病，因此并非代代出现症状，常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因，随机婚配时，夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小，后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配，带有同一种致病基因的概率就会增大，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见，禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
（3）X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起，具有以下特点：不论男女，只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体，所以女性的发病率比男性高，在发病率较低的情况下，女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病（基因突变除外），这类疾病呈现连续遗传，但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
（4）X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起，具有以下特点：男性的发病率远高于女性，甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚，一般不会生出患有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；若是患病男性与携带致病基因的女性结婚，可生出半数患有此病的子女；患病女性与正常男性结婚，下一代中儿子都患病，女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种，常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内（Duchenne）肌营养不良等。
（5）Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上，x染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子、子传孙，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见，目前发现的有人类外耳道多毛症等。

2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括染色体数目的变异和结构的变异。
（1）常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，最常见的是常染色体三体性疾病，如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病，如猫叫综合征，是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
（2）性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，常见的有性染色体单体病和三体病。特纳（Turner）综合征也称性腺发育障碍综合征，是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特（Klinefelter）综合征也称先天性睾丸发育不全，是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人，其染色体总数为47，性染色体组型为XXY。此外，XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。

3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是，各对等位基因之间没有显性、隐性的区别，每个基因的效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中，遗传因素所起作用的程度称为遗传度，用百分率表示，各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高，说明环境因素的影响越低；反之，则说明环境因素的作用越大。

Answer 3

根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可以将遗传病分为五大类：

一，染色体病是指染色体数目的异常或者染色体结构的异常，包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等。

二，单基因遗传病，单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的遗传病。每种单基因病均源自于相关基因的突变，此种类型的疾病目前报道已经达到数千种，但是每种疾病的发生率都是比较低。其中单基因遗传病按照不同的遗传模式又可以分为以下五类遗传方式：

1、常染色体显性遗传。

2、常染色体隐性遗传。

3、x连锁隐性遗传。

4、x连锁显性遗传。

5、y连锁显性遗传。

三，多基因遗传病，疾病是由多种异常基因以及环境因素共同作用，每对基因作用是比较小，但是有积累的效应，可以导致超出阈值而发病，这些微效基因的总和加上环境因素的影响就决定了个体的疾病的性状。

四，线粒体病，人类细胞中有一部分的DNA是储存在细胞浆内称为线粒体DNA，按照母系的遗传基因突变为一组较为独特的遗传病。

五，基因组印记，基因是根据来源亲代的不同而有不同的表达，控制某一表型的一对等位基因，因为亲缘的不同而成差异性的表达，也就是两条等位基因都来自父母、父亲或者说母亲则会有不同的表达形式。

Answer 4

常见的遗传病包括：1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等；3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂；4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点

Answer 5

遗传疾病就是指由遗传物质产生改变而造成的或是是由发病遗传基因所控制的病症。遗传疾病都是先天的，可是也是后天性病发的状况。如先天愚型，并指（趾），先天聋哑，血友病这些，第一是性染色体病或性染色体综合症，第二是单遗传基因病，最后是多遗传基因病。