Question

肌营养不良是怎么回事?

Answer 1

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要由基因异常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史，由基因突变导致。
1、基因缺陷
基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常，从而影响关联肌肉的正常运动。例如，DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用，保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量，保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性
肌营养不良症可以使家族中多人发病，或有人最先发病。
3、基因突变
有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史，而自身患病，可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。