Question

什么是出生缺陷

Answer 1

问题一：关于什么是出生缺陷? 关于出生缺陷
一、基本知识
1、什么是出生缺陷？
凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。
2、为什么会有缺陷儿发生？
造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
A. 由于 *** 或卵子发生了异常而导致；
B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。
② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。
A. 物理因素：高温、高热、放射线等；
B. 化学因素：药物、农药、化肥等；
C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；
D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。
③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？
如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？
湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。
5、什么是遗传病？
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6、什么是先天畸形？
出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。
7、什么是染色体？
染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。
8、什么是染色体病？
凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。
9、什么是优生？
优生即提高出生人口素质。即生育一个健康、聪明的孩子。
10、怎样预防出生缺陷？
①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；
②禁止近亲婚配；
③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；
④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；
⑤加强产前筛查；
⑥加强产前诊断；
⑦加强新生儿筛查；
⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；
⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11、什么叫出生缺陷干预？
出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
二、一级干预
1、什么叫一级干预？
一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2、什么是遗传咨询？
遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。
3、什么人需要作遗传咨询？
①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；
②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；
③不......>>

问题二：造成出生缺陷发生的原因有哪些 造成出生缺陷的三个原因 出生缺陷对孩子会有哪些危害? 患有严重出生缺陷的孩子，可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡;有的即使活下来了也会留下后遗症，造成终生残疾;较轻的出生缺陷，有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子，不仅身体上受到很大影响，其家庭遭受的精神打击会更大。 孩子最容易得的出生缺陷有哪些? 身体的任何部分都有可能出问题，比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型，多指(趾)和脑积水等。 造成这些出生缺陷的原因是什么? 常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。

问题三：出生缺陷的预防分为几级 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略： 一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生； 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生； 三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 人口和计划生育部门在开展预防出生缺陷工作中以一级预防为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。

问题四：先天性残疾与出生缺陷概念的区别 一、出生缺陷的概念
出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。
我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。
神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国最常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，最终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。
二、先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。
先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的 *** 下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。

问题五：新生儿出生缺陷是怎样定义 出生缺陷有一种通俗的叫法为先天畸形，比较全面的定义应该是：婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。
有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼可见，称为畸形

问题六：哪些出生缺陷可以检查出来 哪些不能检查出来 出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。