Question

白化病是什么遗传？

Answer 1

白化病分类

通常有两大类,一种是常见的眼睛皮肤白化病,即患者身体本身不能产生黑色素。还有一种是白化病,这种白化病包括海-普综合症、谢迪亚克-东综合征、克罗斯综合征、格里塞利综合征等,这些白化病都与黑色素以及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病遗传学特征

通常白化病的症状多是由于近亲结婚造成的,属于常染色体隐性遗传方式。这意味着白化病患者的双亲都带有白化病基因,而患者父母本身并没有发病。假如父母双方同时遗传了携带致病基因给孩子的话,他们的孩子就会生病,并且在孩子中男女有相同的患病机会,这一疾病的发生率大概只有1/4。白化病有一种类型,主要是眼睛损伤,这种类型的白化病被称为眼白化病,它是一种X连锁隐性遗传,由母亲携带的白化病基因,这种白化病遗传给女儿,一般不会患病,但遗传给儿子时就会患病,这种白化病传播的概率是1/2。但与其他白化病类型相比,这一类型的白化病所占比例就更少了。在70个表现型正常或无白化病症状的人群中,就有一个白化基因杂合子。

Answer 2

白化病大多表现为常染色体隐性遗传，但其中也有一种类型的白化病为X连锁隐性遗传。白化病具有很强的家族遗传史，通常在家族中已经发病数代，近亲结婚可以增加患病风险。

正常情况下，如果患者的双亲都携带了白化病基因，双亲本身一般不发病，但如果双亲同时将所携带的致病基因传给子女，就可能会导致患病，而且子女中男女患病概率均等。而还有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。这种遗传的概率是1/2，类型在所有白化病类型中所占比例相对较小。

白化病主要会对视力造成损害，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起视神经发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感，长期受阳光照射易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染，有的患者还可能并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。

Answer 3

白化病是先天性皮肤、毛发和眼睛部分或完全色素脱失的一种遗传性疾病。我国目前平均患病率为0.0513‰。本病是遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素细胞内转变黑素体失败或黑素体不能黑化，较常见于近亲结婚。泛发性白化病患者全身皮肤呈现乳白或粉红色，毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色等，畏光、视力下降。部分白化病中的眼白化病患者局限于眼部而皮肤及毛发色素正常，有眼球震颤和显著近视等眼症状。本病目前无根治方法，主要是对症治疗，避免强光照射。以预防为主，禁止近亲结婚，进行产前基因诊断预防患儿出生。

Answer 4

基因突变，在发育过程中发生的偶然性事件