Question

回答下列有关遗传变异的问题镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为

回答下列有关遗传变异的问题镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1所示是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．（1）据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上．Ⅱ-6的基因型是______，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______．（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断______．若孩子已出生，在光学显微镜下观察______，即可诊断其是否患病．如图2所示是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段．（3）用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有如图3所示的三种结果．若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现______结果，则说明胎儿是携带者．家蚕中正常蚕（D）对油蚕（d） 基因为显性，位于Z染色体上．血液黄色（A）对白色（a）为显性，幼虫普通斑（B）对素白斑（b）为显性．（4）某基因型为AaBbZDZd的个体产生的生殖细胞（如图4），则与该细胞同时产生的细胞基因型为______．（5）若如图4所示的细胞占生殖细胞8%，则该个体与同类型AaBb的油蚕交配，后代中黄色血素白斑油蚕的比例是______．

Answer 1

（1）由于Ⅰ1和Ⅰ2都没有这种病，而Ⅱ4有这种病，说明了这种病是隐性遗传病且致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传病．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都是HbAHbS，Ⅱ₄的基因型是HbSHbS．Ⅱ₆的基因型是

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS，Ⅱ₇来自非洲同地区，因此，Ⅱ₇的基因型是32%HbAHbS，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症（HbSHbS）的概率=32%×

2

3

×

1

4

=

1

18

．
（2）若孩子尚未出生，可以采用基因诊断方法诊断，具体方法是从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可通过光学显微镜直接观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（3）该基因突变是由于T∥A 碱基对变成了A∥T碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近．可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
（4）：A和B在同一条染色体上，从图中可以看出B和b存在在减数第一次分裂前期进行交叉互换．则图4中的基因组成为ABZ^D，与其在同一个次级精（卵）母细胞分裂而来的另一个生殖细胞的基因型为AbZ^D，另一个次级精（卵）母细胞分裂而来的两个生殖细胞的基因型为aBZ^d、abZ^d．
（5）由于蚕的性染色体是ZW，根据题意后代中要有黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZ^dZ^d或A_bbZ^dW），要由AaBbZ^DZ^d的个体与同类型AaBbZ^dW，AaBbZ^DZ^d产生的雄配子有8种，其种类和比例分别是ABZ^D （8%）、aBZ^d （8%）、abZ^d （8%）、AbZ^D  （8%）、AbZ^D（17%）、AbZ^d（17%）、aBZ^D（17%）、aBZ^d（17%）；
AaBbZ^dW产生的雌配子有8种，其种类和比例分别是ABW（8%）、aBZ^d （8%）、abZ^d （8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZ^d（17%）、aBW（17%）、aBZ^d（17%）；
产生黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZ^d_）的概率为=abZ^d （8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZ^d （8%）（雄配子）×AbZ^d（17%）（雌配子）+abZ^d （8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×abZ^d （8%）（雄配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZ^d （17%）（雄配子）×AbZ^d （17%）（雌配子）=11.86%．
故答案为：
（1）常         HbAHbA或 HbAHbS         

1

18

（2）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断          红细胞形态
（3）B    C
（4）aBZ^d，abZ^d，AbZ^D          
（5）11.86%