Question

有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病

Answer 1

线粒体基因病(Mitochondrial genic disorders)线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。
就目前所知，线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。据对眼肌麻痹、视网膜变性及心肌综合症这些线粒体基因病家系的调查显示，其中51个母亲（94%）传递了此症，但传递此症的父亲只有3个（6%）。此外，线粒体DNA基因突变的传递有一定数量上的特点。每个细胞中细胞质内所含有的线粒体分子甚多，如果细胞内所有这些线粒体DNA分子上的某一基因座都是同一基因，即同为正常基因或同为突变基因，则该细胞为纯质的；如果一个细胞的所有线粒体DNA在同一基因座上同时存在正常基因和突变基因，则该细胞为异质的。
线粒体基因病的特点：
1、母系遗传(matrilinear inheritance)
卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒
体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。
2、数量概念
一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。
线粒体基因病系谱图
如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质(homoplasmy)。
但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质(heteroplasmy) 。
（1）一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）
（2）突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。
3、传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。