肌营养不良是什么疾病
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肌营养不良症是一种遗传性疾病,肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症,但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜,主要是肌纤维膜蛋白的改变,有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变,导致肌细胞不能维持正常的生理功能,逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型,具体如下:
1、最常见的叫做进行性肌营养不良症,特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病,通常是男孩发病,在3-4岁、4-5岁时发病,在10多岁时就会丧失运动能力,瘫痪在床;
2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。
1、最常见的叫做进行性肌营养不良症,特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病,通常是男孩发病,在3-4岁、4-5岁时发病,在10多岁时就会丧失运动能力,瘫痪在床;
2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。
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是有遗传的因素存在的,比如分为:
一,假肥大行型,是成性龄隐性遗传男性患病女性携带,在幼儿期就会出现发病后出现行走困难,肌肉萎缩无力等等,甚至逐渐的加重。在十岁的时候就丧失了行走能力,严重的可能会在二十岁之前就死亡了。
二,肩肱型,是常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。一般是幼年,或者是青春期发病,发病后数年才被发现。
三,肢带型,比较复杂,非单一的疾病,部分种染色体隐性遗传,男女均可发病。
四,眼肌型,比较少见,部分的患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。
五,远端型,根据发病年龄是幼年指中年后期不懂,也可以分为数种亚型,为常染色体显性或者是隐性遗传。
也就是说大部分是有遗传特性的,只有极少的一部分并不是遗传导致的。
一,假肥大行型,是成性龄隐性遗传男性患病女性携带,在幼儿期就会出现发病后出现行走困难,肌肉萎缩无力等等,甚至逐渐的加重。在十岁的时候就丧失了行走能力,严重的可能会在二十岁之前就死亡了。
二,肩肱型,是常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。一般是幼年,或者是青春期发病,发病后数年才被发现。
三,肢带型,比较复杂,非单一的疾病,部分种染色体隐性遗传,男女均可发病。
四,眼肌型,比较少见,部分的患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。
五,远端型,根据发病年龄是幼年指中年后期不懂,也可以分为数种亚型,为常染色体显性或者是隐性遗传。
也就是说大部分是有遗传特性的,只有极少的一部分并不是遗传导致的。
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肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病,会沿着血缘遗传给后代。肌营养不良致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
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2020-10-13
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肌肉营养不良通常包括几种肌肉系统的遗传性疾病。它可以导致进行性肌肉无力,残疾,甚至死亡。在所有类型的肌营养不良症中,营养不良症是最知名和最严重的。早期症状通常发生在三岁以前,包括爬行和走路困难,进行性肌肉萎缩和消瘦。进一步的发展将导致倾向于走路与尖端,小腿肌肉将取代脂肪和结缔组织,从而使小腿更厚。这些儿童在十几岁时需要轮椅,二十多岁时死于肺部和心脏感染。多发性肌营养不良症是一种与性有关的疾病。也就是说,控制多发性肌营养不良症的基因位于女性的X染色体上,所以女性不会发展成多发性肌营养不良症。
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