进行性肌营养不良的发病原因?
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该病是一大类由相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病。
不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。
进行性肌营养不良的病因有哪些?
各种类型的进行性肌营养不良都是由于相关的基因发生缺陷,导致蛋白结构发生改变,影响蛋白功能,最终造成肌肉的进行性破坏。
以最为常见的Duchenne/Becker型肌营养不良为例,发病原因都是位于X染色体上的DMD基因发生缺陷,使得其表达产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失或表达障碍,导致肌细胞胞膜稳定性受损,肌细胞发生坏死和功能丧失。
其中,Becker型肌营养不良DMD基因的功能并未完全缺失,所以发病年龄更晚,病情也明显轻于Duchenne型肌营养不良。
不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。
进行性肌营养不良的病因有哪些?
各种类型的进行性肌营养不良都是由于相关的基因发生缺陷,导致蛋白结构发生改变,影响蛋白功能,最终造成肌肉的进行性破坏。
以最为常见的Duchenne/Becker型肌营养不良为例,发病原因都是位于X染色体上的DMD基因发生缺陷,使得其表达产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失或表达障碍,导致肌细胞胞膜稳定性受损,肌细胞发生坏死和功能丧失。
其中,Becker型肌营养不良DMD基因的功能并未完全缺失,所以发病年龄更晚,病情也明显轻于Duchenne型肌营养不良。
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进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。
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进行性肌营养不良的发病原因来说的话,那肯定来说的话,有多方面的,毕竟来说的话,并你是找不到原因的,像这种病理性的都是原因,尽量不要来说的话,可能就是跟你平时的那些习惯呐,还有就是那种远景遗传的因素都是有关的。
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