Question

多基因遗传病

Answer 1

基因遗传病大致分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病。多基因遗传病除了受遗传因素外，还受环境因素影响，两者交互作用决定个体的表型。

单基因遗传性状由一个基因(可以包括两个或两个以上的等位基因)控制，该性状在群体中的变异不是连续的，这样的性状被称为质量性状。而在群体中呈连续分布，由多对基因共同控制的性状称为数量性状。

多基因假说由Nilsson Ehle通过对小麦种皮研究，在1909年提出，又称为Nilsson Ehle 假说。其要点有:1.多基因控制(数量性状的遗传受两个以上的基因控制，在生殖细胞形成过程中，这些基因遵循孟德尔定律传递。)2.共显性(每个基因位点上的等位基因没有显隐性区别，而表现为共显性)3.微效基因和累加效应(又称加性效应)(每个基因单独对性状的作用微小；不同基因位点上的基因以累加方式协同作用，形成一个明显的表型效应。此外，目前认为在多基因遗传中，除了微效基因，可能还存在着一些对性状有实质作用的主基因。)4.环境因素和遗传因素共同作用，决定最终的表型。

由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患某种多基因遗传病的可能性，称为易患性。易患性的变异与多基因遗传一样，呈正态分布。

当一个个体易患性达到一定限度时，个体就发病，这就是使个体发病的易患性最低限度，称为阈值。一个群体的易患性平均值与阈值间距越近，则群体发病率越高，；反之则越低。

多基因遗传病的发病由环境因素和遗传因素共同作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率或遗传度。低的只有30%-40%，这时控制环境因素较容易控制发病；高的可达70%-80%，这时控制环境因素比较难以控制发病。

1.发病率一般高于0.1%

2.发病率具有家族聚集趋势，同胞发病率约1%-10%

3.发病率可能会具有种族差异

4.随着患者亲属级别的降低，再发风险迅速下降，患者一级亲属具有相同的发病风险

5.近亲婚配使子女再发风险增高，但不如常染色体隐性遗传病明显。

1.再发风险与一般群体发病率和亲属级别有关。

2.再发风险与亲属中患病人数有关

3.再发风险与病情严重程度有关

4.再发风险与发病率的性别差异有关