Question

基因缺失(3.7型)，a-地贪2基因杂合子(-a3.7/aa)。是什么意思？

Answer 1

基因缺失(3.7型)”，“a-地贪2基因杂合子(-a3.7/aa)”的意思是：α重度地贫患儿无法存活， 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫， SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个， 即－－， 但还有两个正常， 即aa或αα。

但是这个检查只检测缺失性突变， 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变， 就是中度地贫。

不过如果是中度α地贫， 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫。

Answer 2

α重度地贫患儿无法存活， 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫， SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个， 即－－， 但还有两个正常， 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变， 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变， 就是中度地贫。 不过如果是中度α地贫， 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫。