Question

DNA非编码区突变，DNA外显子突变，DNA内含子突变 的区别，什么是DNA突变，什么是基因突变？

Answer 1

1，首先要明确DNA和基因的区别：

DNA（Deoxyribonucleic
acid）是由脱氧核糖核酸构成分子水平上的双链结构；

基因（gene）具有遗传效应的DNA片段

2，DNA突变与基因突变

DNA突变：个别dNMP（脱氧单磷酸核苷）残基以至片段DNA在结构、复制或表型功能的异常变化，也称为DNA损伤，多指点突变；

基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

3，DNA非编码区突变，DNA外显子突变，DNA内含子突变

首先，外显子与内含子属于基因的范畴，均可被转录，但内含子转录的mRNA会被切割掉，不表达蛋白质，非编码区不可被转录。

DNA非编码区突变、DNA外显子突变以及DNA内含子突变均属于基因突变的范畴，区别就是突变后对蛋白及形状的影响：

非编码区突变会造成基因上游启动子的突变，会影响核糖体与DNA的结合效率，使基因不表达或者表达量少；

外显子突变会造成编码区碱基组成或排列顺序的变化，会使基因结构发生变化；

内含子突变会造成内含子转录mRNA组成与结构变化，进而影响mRNA的成熟加工，进而对最终蛋白产生影响。