Question

叶酸代谢检测，基因mthfrc677t杂合突变是什么意思

Answer 1

这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%，CT表示酶活性65%，TT表示酶活性30%，TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型CC，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的TT+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着 医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。祝你健康！

Answer 2

这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的，一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片，适当多吃一些叶子菜治疗。

叶酸代谢能力基因检测的临床意义：

1.预测新生儿出生缺陷及心脑血管疾病发病风险；

2.对MTHFRC677T基因突变的孕妇及孕期不同时间增加叶酸摄入量提供指导；

3.对MTHFRC677T基因检测可为高HCY水平或叶酸代谢异常的患者提供诊断依据及用药指导。

下述人群进行MTHFR基因型检测：

1、原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；

2、伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；

3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；

4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；

5、有卒中家族史的人群；

6、孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿出生缺陷疾病。