Question

2岁男童近视两千多度被确诊为马凡综合征，这是种什么病？

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Answer 1

近日在广东，一个两岁半的小男孩得了一种极为罕见的病，双眼几乎无法正常看东西了。

该两岁男童2000度，且近视驼背消瘦便到医院就诊。据孩子父亲称：孩子一岁时候就发现了他的眼睛是看不清的，到后来一岁多的时候他还是不会走路，如此多的异样让家长心存疑虑。

深圳大学总医院儿科主任观察发现，这个孩子的走路姿势有些奇怪，即比较僵硬，而且视力很差，医院眼科检查发现已经是2000度近视，便想到了应该是一个综合症，而不是一个孤立的病，而且根据经验积累，可能是马凡综合症。

经过基因检测和临床表现判断，男童被确诊为马凡综合症，这个病是一个遗传代谢病，主要是因为基因的遗传基因突变，突变之后就发现一个结缔组织发生了改变，改变之后，它对全身结缔组织及相关器官都会可能造成损害。

例如眼睛的晶状体韧带，还有心脏扩大，也是有结缔组织的，这些器官都有可能出现症状，最严重的是可能会出现突然死亡的现象，因为心脏主动脉夹层瘤容易扩大，之后破掉就会马上造成死亡。

基因病无法彻底根治，所以到目前为止只能对症治疗。像如果眼睛不好的话，就去做眼部手术，只能尽量改善当前的状况，使其尽量达到正常生活的标准。

而且马凡综合征发病率极低，大约是百分0.04‰~0.1‰，也就是说要避免剧烈的活动，因为会累及心脏加重心脏的负担，一旦心脏出现问题就会面临死亡的危险。

马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传病，主要表现为四肢、手脚、脚趾细长不均，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常等。

Answer 2

马凡综合征主要由遗传引起，呈常染色体显性遗传，不具有传染性。

Answer 3

属于基因类疾病，通常是家族遗传病，暂时还没有办法和药物能够治愈这种疾病。

Answer 4

马方综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病，是显性遗传。临床表现为手指、脚趾等肢体不对称，身高明显高于正常人，多有心血管疾病，包括瓣膜性心脏病和主动脉瘤。

Answer 5

马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。我觉得这就警醒大家要做好产前检查，尽可能把能筛查的病都筛查出来。不然不仅是家里苦，孩子会更苦。