Question

变异的定义

Answer 1

变异的定义是：

变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异，变异是生物进化和人类育种的根源，包括可遗传的和不可遗传的变异。

由于环境影响和基因型之间相互作用，表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异，这是生物进化的一个主要因素。生物学变异可区分为三种含义：表型变异(VP)、环境变异(VE)和遗传变异(VG)。

单个核苷酸的多态性是人类可遗传的变异中常见的一种，大多数的SNP信息被收录在单核苷酸多态性数据库中。除了单核苷酸多态性外，还有不计其数的罕见和新发的单核苷酸变异，在某些案例中变异与疾病的共分离仅仅发生在一个核心家系或者单个个体中。

SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500~1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。从对生物的遗传性状的影响上来看，位于蛋白质编码区的SNP称为编码单核苷酸多态(coding SNP，cSNP)。

cSNP又可分为两种：

一种是同义cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同。

另一种是非同义cSNP(non-synonymous SNP)，指碱基序列的改变可以使其为转录本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能，这种改变常是导致生物性状改变的直接原因，cSNP中约有一半为非同义cSNP，cSNP又可分为错义突变、无义突变等。