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一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。
还有一种解释
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000。
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。
血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室,表现为女子遗传达室,男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时,所生女儿全部不表现病态,但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻,所生儿子均正常,所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传,男女均可患病及传递血友病。
(1)临床表现 血友病最主要的表现是出血,其特点是:①出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;③常有自发性关节积血,并反复发生而引起血友病性关节炎。
通过检测凝血因子可确诊。
(2)治疗 血友病主要是止血治疗:①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;②替代疗法:包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等,这些对血友病A和B有效;③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注,对血友病A有效;④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;⑤本病患者尽可能避免各种手术。
参考资料:网络
还有一种解释
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000。
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。
血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室,表现为女子遗传达室,男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时,所生女儿全部不表现病态,但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻,所生儿子均正常,所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传,男女均可患病及传递血友病。
(1)临床表现 血友病最主要的表现是出血,其特点是:①出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;③常有自发性关节积血,并反复发生而引起血友病性关节炎。
通过检测凝血因子可确诊。
(2)治疗 血友病主要是止血治疗:①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;②替代疗法:包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等,这些对血友病A和B有效;③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注,对血友病A有效;④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;⑤本病患者尽可能避免各种手术。
参考资料:网络
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X
因为血友病男女都可能会患
女的就XX,男的为XY
所以应该是X,要不女的怎么会有患此病的可能
是不
因为血友病男女都可能会患
女的就XX,男的为XY
所以应该是X,要不女的怎么会有患此病的可能
是不
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X连锁隐性致病基因
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