Question

马凡氏综合症几岁发病

Answer 1

心血管系统
　　主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层.
　　次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下).
　　心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可.
病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶.据 Mardoch 等调查,有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右.1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁.死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的.最常见的是主动脉瘤破裂,心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血.超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变,Crawford 的研究表明, 当主动脉根部直径大于6cm 时,则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险

你可以带小孩找心血管外科医生看看，一般是可以判断的。
马凡氏综合征患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别
是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
表现主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发
达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。