Question

唐氏筛查和无创DNA有哪些区别？

唐氏筛查和无创DNA有哪些区别？两个都要做吗？

Answer 1

唐氏筛查：通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA检测：仅需抽取宝妈外周静脉血，从中提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。

优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

缺点：费用较高、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

无锡百佳专家提醒孕妈可以先做唐氏筛查，再根据结果看是否需要做无创DNA。

Answer 2

两个都可以检查胎儿患唐氏综合征的可能性，唐氏筛查价格较低（一般200左右）、安全方便，但是检出率及准确性低（约60%），假阳性率高。无创DNA检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低，但价格比较贵。无锡百佳专家建议可以先做唐氏筛查，再做无创DNA。