EGFR基因检测未突变,是什么意思?
EGFR没有突变提示可能对易瑞沙或特罗凯疗效不佳。进一步的治疗建议检测EML4ALK表达情况。
补充:
EGFR基因
EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物,是表皮生长因子受体(HER)家族成员之一。该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4)。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。
EGFR研究进展
EGFR的单克隆抗体西妥昔单抗和帕尼单抗的问世大大拓宽了转移性结直肠肿瘤疗效,而当人们意识到使用免疫组织化学技术检测EGFR蛋白表达阳性与应用EGFR单抗治疗的疗效并没有相关性,便致力于可能的疗效预测标志物的研究。EGFR信号转导系统下游的例如K-ras、BRAF、PIK3CA的基因突变,以及肿瘤抑制基因PTEN的失活都成了研究的热点。在结直肠癌中,K-ras基因突变率为35%-45%,已成为EGFR单克隆抗体治疗转移性结直肠癌的主要疗效预测标志物。另外,在K-ras野生型基因的患者中,BRAF、PIK3CA基因突变以及PTEN的缺失表达,都可能与EGFR单克隆抗体的耐药有关,但在这些可能的疗效预测标志物被运用到临床实践中前,还需进一步地研究以明确他们的价值,以期在选择适合接受EGFR单克隆抗体的患者中起到更大的作用,而K-ras基因突变被作为治疗前的疗效预测标志物,则是开创了转移性结直肠癌个体化治疗的第一步。