Question

结节性硬化有哪些表现及如何诊断？

Answer 1

您好：

结节性硬化是由TSC1和TSC2基因突变导致的，50-60%患者是TSC2基因突变，20-30%是TSC1基因突变，10%未见基因突变，也就是说大部分患者都有基因突变，并且会遗传给下一代。有基因突变的患者中有60%-70%是新生突变，也就是说大部分患者只是自己发生了基因突变，不是由父母遗传来的，父母往往都没有携带基因突变。

TSC1基因是位于9号染色体，TSC2基因位于16号染色体，也就是说两者在人体内染色体的位置不同。位置的不同可能导致了不同基因突变的患者临床表现和各个脏器的病变程度不同。

TSC2和TSC1基因突变患者的区别在哪里呢？

首先是大脑结节数量的不同，TSC2型比TSC1型的结节数量更多，像下图这个图片，TSC2型双侧大脑半球弥漫性的结节病灶，结节体积比较大，TSC1型的结节就比较少，体积比较小。图1为TSC1型核磁表现，图2为TSC2型核磁表现，高信号为结节。

TSC2型比TSC1型的各个器官比如大脑、肾脏，肺，心脏，眼，皮肤病变都较重，智力也更差一些。

脑电图方面， TSC2型比TSC1型的脑电图发作起始区域更局灶，也就是说虽然TSC2型的结节更大更多但是往往发作起始脑电图是一个区域或者某个结节起始，更好找到致痫结节。TSC1虽然结节少，体积小，但是脑电图发作起始比较弥漫一些，就是脑电图起始更广一些涉及多个脑区，这是对多个患者统计的一个结果，但是针对个体这也不是绝对的，如果需要手术评估是要具体评估的。

另外，很多家属都比较关心基因突变类型，因为在基因报告里经常会有“错义突变，无义突变，移码突变，剪切突变，大片段缺失或者外显子缺失”这样的描述，目前的认识是错义突变的患者往往临床表现相对较轻，而无义突变临床表现较重，大片段缺失临床表现更重。