结节性硬化症是什么？结节性硬化症患者在生活上要注意什么？
结节性硬化，又称Bourneville病，是一种遗传性的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤)，临床表现差异较大。该病是常染色体显性遗传疾病(主要是TSC1或TSC2基因的突变所致)，临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，同时对脑、皮肤、心、肺、肾等器官危害较大，甚至危及生命。结节性硬化是一种慢性进行性遗传疾病，不同患者有不同的疾病发展过程，临床差异很大。
结节性硬化的治疗主要针对其神经系统和全身表现，需要定期监测各脏器功能及疾病变化，目前尚无可普遍应用的基因治疗方法。结节性硬化可能出现特征性皮肤病变，最常见的为色素减退斑（又名叶状白斑，常为椭圆形），还可出现血管纤维瘤（多长在面部）、指甲纤维瘤、鲨革样斑（多出现于躯干下份）、棕色纤维斑块（多见于额部）。即使同一家族结节性硬化患者，临床表型也可多种多样。
结节性硬化症患者健康饮食即可。对于有癫痫者，需注意避免咖啡、浓茶、红牛等兴奋性饮料。一般无特殊，健康规律生活即可。对于有癫痫者，需要注意避免歌舞厅、游戏厅等闪光刺激，避免长时打游戏、玩手机，避免登高、独自游泳等危险运动；对于有精神疾患者，需要注意避免独自外出，家属需加强照料与陪护。
结节性硬化者可能随时间逐渐出现各脏器肿瘤性病变，因此定期复查与监测各脏器功能十分重要，另外，对于儿童及青少年，还应在每个发育阶段进行正规行为、智力、神经精神评估。对于怀疑为结节性硬化的患者，医师通常会追问家族病史，尤其是近亲三代病史，亲属应配合提供家族成员患病情况。对于基因诊断确诊者，患者直系亲属及疑似也患有结节性硬化者也应进行基因检测，对于有生育计划者还应进行产前筛查。
该病为遗传性疾病，对确诊该病者或有该病家族遗传病史者进行产前遗传咨询和筛查有助于优生优育，预防该遗传病。
