Question

什么是脆性 X 综合征

Answer 1

脆性 X 综合征会影响孩子的学习，行为，外表和健康。症状可能较轻或更严重。男孩通常比女孩拥有更严重的形式。

患有这种遗传病的孩子可以接受特殊的教育和治疗，以帮助他们像其他 孩子一样学习和发展。药物和其他治疗方法可以改善其行为和身体症 状。

易碎 X 的症状是什么?

有几种，包括:

坐姿，爬行或行走等学习技巧

语言和言语问题

拍打手而不与他人眼神交流

发脾气

冲动控制不良

焦虑

对光或声音极为敏感

多动症和麻烦注意

男孩的攻击性和自我毁灭行为

一些 X 脆弱的孩子的面部和身体也会发生变化，其中包括: 大头

长而窄的脸

大耳朵

大额额头和下巴

关节松动

扁平足

4睾丸增大(青春期后)

女孩的症状通常较轻。尽管大多数 X 脆弱的男孩在学习和发展上都遇 到了麻烦，但女孩通常没有这些问题。

X 脆弱的女孩长大后有时很难怀孕。他们也可能比平时更早进入更年 期。

这种情况也会导致健康问题，例如:

癫痫发作

听力问题

视力问题

心脏问题

是什么原因造成的?

X 染色体上的 FMR1 基因产生一种称为 FMR 的蛋白质，该蛋白质可帮 助神经细胞彼此交谈。一个孩子需要这种蛋白质才能使其 大脑正常发 育。X 脆弱的孩子很少或根本不做。

患有这种疾病的人也拥有比通常称为 CGG 的 DNA 片段更多的拷贝。 在大多数人中，此细分重复 5 到 40 次。X 脆弱的人会重复 200 多次。 此 DNA 片段重复的次数越多，症状越严重。

患有 FMR1 基因改变的母亲有 50%的机会将其传递给他们的任何孩 子。父亲只能将其传递给女儿。

男孩比女孩更容易患 X，而且他们的症状更严重。这是因为女孩有 X 染色体的两个副本。即使一个 X 染色体具有基因改变，另一拷贝也可 以。男孩有一个 X 和一个 Y 染色体。如果 X 染色体发生基因改变，他 们将出现脆弱的 X 综合征症状。

5

有些人在没有症状的情况下继承了脆弱的 X 基因。它们被称为载体。 携带者可以将基因改变传递给他们的孩子。

如何诊断?

可以在怀孕期间进行这些测试，以查看未出生的婴儿是否具有脆弱的 X:

• 羊膜穿刺术-医生检查羊水样本中的 FMR1 基因改变

• 绒毛膜绒毛取样(CVS)-医生测试胎盘中的细胞样本以检查

FMR1 基因

孩子出生后，验血可以诊断出脆弱的 X 综合征。该测试寻找 FMR1 基因的变化。

患有脆性 X 综合征的婴儿并不总是表现出这种症状。医生可能会注意到婴儿的头比平 常大。随着孩子的长大，学习和行为问题就会开始。

有什么治疗方法?

没有药物可以治愈脆弱的 X。治疗可以帮助您的孩子更轻松地学习和处理问题行为。 选项包括:

• 特殊教育以帮助学习(IEP 和 504 是指导学校提供支持的教育计 划)

• 言语和语言治疗

• 职业治疗可协助日常工作

• 行为疗法

• 预防癫痫发作，控制 ADD 症状(例如多动症)和治疗其他行为

问题的药物

您越早开始治疗，效果越好。与您孩子的医生，老师和治疗师一起制定治疗方案。您

的孩子也可能有资格获得免费的特殊教育服务。

要了解有关脆弱 X 的更多信息，请加入支持小组。或者，与诸如 National Fragile X Foundation 之类的组织联系，以获取建议和资源。