Question

如图1是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请分析回答相关问题：（1）该缺陷基因在______染色体上，如

如图1是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请分析回答相关问题：（1）该缺陷基因在______染色体上，如果Ⅱ4已经怀孕，为了避免生出患病孩，可采取的有效手段是______．（2）如果Ⅲ8同时还患有白化病（E对e显性），则Ⅱ3和Ⅱ4再生一个子女，其子女表现正常的概率______．请在方框内写出Ⅱ3和Ⅱ4婚配产生子代的遗传图解．（3）如果在人群中控制尿黑酸症的基因（D对d）频率是1×10-2．则Ⅳ14与一个男性结婚，生育一个患尿黑酸症的男孩的几率是______．（4）如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病（假设三对基因分别在第2、3、4对染色体上，即三对性状彼此独立遗传），那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患两种病的孩子的几率是______．（5）如果人的体表黑痣常呈圆形和方形两种，该性状的遗传由两对等位基因控制．表现型分别为纯合圆形痣和纯合方形痣的双亲婚配（第一代），其子代（第二代）全部为圆形痣；其子代如果再与同基因型异性个体婚配，则后代（第三代）表现型及比例是圆形痣：方形痣=15：1（假设不考虑实际生育数量的限制）．该痣形遗传是否遵循自由组合定律？______．如果第二代的圆形痣与方形痣异性个体婚配，则后代表现型及其比例为______．（6）已知色斑深色基因（A）对色斑浅色基因（a）显性，但在另一正常基因（B）存在时，则基因A和a都不能表达，已知基因型Ab∥aB Ee的个体产生如图2所示卵细胞的比例占10%，现有Ab∥aB基因型相同的正常男女婚配，其后代（A，a和B，b）两对等位基因控制的表现型及其比例是______． 请在图2方框内画出该卵细胞形成过程中的减数第一次分裂后期示意图．

Answer 1

（1）由Ⅱ₃和Ⅱ₄没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，所以该病是常染色体隐性遗传．为了避免生出患病孩，在Ⅱ₄怀孕前，可以进行遗传咨询，在Ⅱ₄怀孕后，可以进行产前诊断或基因检测．
（2）由于Ⅲ₈同时还患有白化病，则Ⅲ₈的基因型为ddee，所以Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型都为DdEe．他们再生一个子女，其子女表现正常（含DE基因）的概率为9/16．
 
（3）Ⅳ₁₄与一个男性结婚，生育一个患尿黑酸症的男孩的几率是1/100×1/2×1/2=1/400．
（4）若Ⅲ8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ3和Ⅱ4三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是1∥4×1/4×3/4×3=9/64．
（5）根据后代（第三代）表现型及比例是圆形痣：方形痣=15：1可以推知：人的体表黑痣的形状受两对等位基因的控制，所以符合基因的自由组合定律．当有显性基因时，表现为圆形痣，只有隐性纯合时才为方形痣．第二代的圆形痣为双杂合体，方形痣为隐性纯合体，他们婚配，则后代表现型及其比例为3：1．
（6）根据题意分析可知：ab基因型的卵细胞比例占10%，AB：Ab：aB：ab的比例为10%：40%：40%：10%；所以其后代（A，a和B，b）两对等位基因控制的表现型及其比例是：正常：深色斑：浅色斑=75%：21%：4%．

答案：（1）常         产前诊断或基因检测 
（2）9/16     图见解答
（3）1/400      （4）9/64     （5）符合    3：1 
（6）正常：深色斑：浅色斑=75%：21%：4%     图见解答