Question

结节性硬化是什么原因造成的？

Answer 1

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上,有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后,才发现他们也有结节性硬化病。 TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 2

结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。结节性硬化的临床表现有以下几个方面：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁之前出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者颅压增高。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。出现骨质硬化及囊性变，多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。