Question

结节性硬化病有哪些症状？

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病。多于儿童期发病，该病根据受累部位的不同，可有不同的临床表现，典型表现如下：

第一，皮肤损害。口鼻三角区出现皮脂腺瘤，对称蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，加压可褪色。

第二，神经系统损伤。主要神经症状为癫痫，发病率占70%。

随着病情进展可出现智能减退，并进行性加重。此外约一半患者可出现眼部晶体瘤等，该病尚无治愈的有效手段，但通过严密监测和正规治疗，可不影响寿命。

Answer 2

结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，都在儿童时期发作，男性多于女性。主要表现有:1、皮肤损害。特征表现为口鼻三角区皮脂腺瘤。呈对称蝶形分布，呈红色或者是褐红色。为针尖或蚕豆大小的坚硬丘疹。多为90%在四岁以前出现，随着年龄的增长而逐渐增长，青春期后融合成一片，皮脂腺瘤发生在前额，很少累积在上唇。2、神经系统损害。约70%到90%的患者有癫痫发作。如果伴有色素脱失可以诊断为行用方正，频繁发作者可以有稳定固执和痴呆等性格改变。一部分患者可以出现进行性加重的智能减退，常常伴有情绪不稳，行为幼稚，，容易冲动和思维紊乱等精神针状。智力减退者几乎了都有癫痫发作，少数患者会有颅压增高和神经系统阳性体征。3、眼部症状。视神经胶质瘤。4、骨骼病变。5、内脏损害。如肾肿瘤等。