Question

MTHFR基因突变的一些症状

Answer 1

与 MTHFR 基因缺陷相关的症状有哪些？

MTHFR基因缺陷症引起的症状有许多，有些人可能只会遇到其中的一种，也有的人可能会遇到多种症状；而且并非每个人遇到的症状都相同，因为会有其他许多的遗传或者环境因素使得情况更加复杂。归根结底，其关键就是低甲基化与其导致的三个不同的症状区域。

系统性问题

同型半胱氨酸水平过高，因为没有足够的甲基 叶酸 将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。高同型半胱氨酸水平常被认为是导致中风和心脏病等心血管事件的原因。

此外，如果没有甲基叶酸，体内的腺苷甲硫氨酸和谷胱甘肽含量通常较低（分别负责血清素的产生和解毒）。

基本上，你可以认为甲基叶酸（l-mthf或5-mthf）是能够将“坏人”（同型半胱氨酸）转化为对身体有益的物质（蛋氨酸），同时促进负责神经递质平衡和帮助清除体内重金属、双酚A、环境毒素等的“好人”（同型人和谷胱甘肽）。

三个症状区

1、 中枢神经系统紊乱 ——其中一些是由于缺乏足够的腺苷甲硫氨酸。腺苷甲硫氨酸负责产生血清素和神经递质，其用于情绪、动机和某种程度的能量水平。如果这些神经递质很低，通常会导致抑郁，但有时男性会出现攻击性和酗酒的症状。孕妇可能会在产后极度抑郁。此外，诸如纤维肌痛、慢性疲劳综合征、偏头痛、肠易激综合征（IBS）、老年痴呆症和痴呆症的记忆丧失以及其他精神问题都与此问题有关（强迫症、双相情感障碍、精神分裂症等）。这些挑战有时更多地与1298基因突变有关。Fava博士（2011年7月）进行了一项临床试验，结果表明，给予“医疗食品”处方中发现的L-甲基叶酸，与顶级抗抑郁药物一样有效（且没有所有副作用）。

2、 当体内同型半胱氨酸水平过高时，往往会出现心血管问题 。心脏病发作、中风、血凝块、周围神经病变、贫血甚至流产以及先天性出生缺陷等都与这一问题有关。这些问题通常更与677基因突变有关，但对于双重突变的人（677的两个拷贝或1298的两个拷贝）来说似乎更糟。一些医生认为最糟糕的组合是有677个变异体和1298个变异体（称为复合杂合子）的人。

3、 当没有足够的谷胱甘肽来解毒时，体内毒素增加 。谷胱甘肽负责解毒我们在环境中遇到的重金属、毒素和双酚A等。谷胱甘肽是人体最强大的抗氧化剂。当一个身体因重金属和毒素而负担过重时，就会出现许多意想不到的健康问题。这其中的一些症状可能是：恶心、腹泻、腹痛、肝肾功能不全、高血压、心动过速、肺纤维化、哮喘、免疫问题、脱发、皮疹等（如你所能想象的）。

多原因疾病

有时疾病或者机能失调属于“多方面”原因，这意味着其原因来自遗传、环境、微生物或细菌问题。孤独症是一个很大的原因，它与纤维肌痛、慢性疲劳综合征、莱姆病等一起属于“两方面”的原因类别。

MTHFR是16个自闭症遗传缺陷原因列表中的第一位。另一项研究显示98%的自闭症儿童有一个或两个MTHFR基因缺陷（677和/或1298）。最近的一项临床研究表明，怀孕期间有MTHFR基因缺陷的母亲没有服用叶酸比没有MTHFR基因缺陷的母亲孕有自闭症儿童的可能性高7倍。结肠癌和胃癌也有与MTHFR基因缺陷相关病例及研究。