遗传性疾病的分类及特征
遗传性疾病的分类及特征
遗传性疾病的分类及特征，总是听人们讲，精神病会遗传，高血压会遗传，糖尿病会遗传，哮喘会遗传等等，我们在孕育子女的时候需要了解一些关于遗传性疾病的分类及特征
遗传性疾病的分类及特征1
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：
⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。
理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病如果夫妻双方均为病人(杂合子)，则子女患病的可能性为75%如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。
⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。
女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
遗传性疾病的分类及特征2
遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。
儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的首位是遗传性疾病。
不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。
也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。
遗传性疾病一般可分为三大类：
(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。
(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：
①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的'常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。
例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。
②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。
③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。
另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。
④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。
(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。
目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。
