Question

血友病的遗传情况

Answer 1

　　血友病的遗传如下

　　血友病(hemophilia)是一组遗传性出血性疾病，其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲(hernophiliaa)又称凝血因子ⅷ缺乏症或称抗血友病因子a(antihemophilia facora)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症，是传统的血友病;血友病己又称凝血因子ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶(pic)缺乏症;血友病丙又称凝血因子?缺乏症、血浆凝血活酶前质(pta)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其血友病甲，约占85%，其次是血友病乙，最少见的是血友病丙。

　　血友病中和血友病乙的遗传方式相同，都是性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。其遗传有以下3种情况：①男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者。②女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可以是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常;③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%，也就是说所生的男孩约有1/2为正常，所生女孩中，可有血友病，也可有传递者。

　　血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。

　　血友病甲除遗传方式发病，还可由基因突变所致。另外，还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症，这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。

　　血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率与血友病乙的患病率之比为5：1。

　　人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。

　　受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为x和y。女性具有两个x染色体()，而男性具有一个x和一个y染色体(xy)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。

　　每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。 x染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血viii因子?/span>虸x因子的基因。

　　血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一样)，以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条x染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。

　　对于男性(具有xy染色体)来说，他的y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的x染色体，因为他的y染色体不能补偿他的x染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。

　　在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去， 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。

　　母亲为血友病携带者时的情况，每个儿子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%

　　如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。

　　当父亲为血友病患者时的情况，所有的儿子都不会受影响，所有的女儿都是携带者 当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。

　　这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。

　　上文是血友病的遗传