低促性腺激素性性腺功能减退的临床表现
IHH患者在青春期前如无小阴茎隐睾或其他器官或躯体异常一般不易发现。大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医少数患者有过青春期启动但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常如面颅中线畸形：兔唇腭裂、腭弓高尖和舌系带短神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形先天性心血管病(主动脉弓右位、锁骨下动脉狭窄房室传导阻滞和右心肥大等)身高一般正常少数患者身材矮。肥胖，智力一般正常。
IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现，无脉冲分泌型患者可分为两部分：第一部分患者例数最多，病情较重从未有过自发的青春期发育，睾丸小平均容积约为3ml睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致，常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退平均血清LH水平为1.7±0.3 U/LFSH 2.1±0.2 U/L。少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴茎小第二部分患者例数较少，约占本类型患者的23%。病情较轻，有过不完全的自发性青春期发育，中间发生了停滞。睾丸较大，容积可达3～8ml睾丸活检显示无精子发生、成熟停滞或甚至正常的精子发生。嗅觉一般正常，无隐睾和小阴茎。但是，血清LH和FSH的平均水平与第一部分患者无明显差别青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌，在14～15岁时有过青春期启动，有一定程度的性成熟表现睾丸容积可达8～12ml，可有自发的阴茎勃起和性冲动，但是性发育未能继续进行下去，停留在青春期早期阶段。无嗅觉缺失或减退血清LH和FSH水平平均可达正常值范围低限脉冲幅度减低型患者睾丸容积3～6ml血清睾酮水平1.1～3.5nmol/LLH和FSH水平低于正常。脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾酮分泌血清睾酮水平波动在3.8～21.0mmol/L之间，有一定程度的性发育睾丸容积可达10～15ml无嗅觉缺失，可有男子乳腺增生是IHH中病情最轻的一种类型。
