什么是苯丙酮尿症？宝宝患了苯丙酮尿症怎么治疗？
作为对新生儿有严重伤害的染色体疾病，新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容，但新生儿苯丙酮尿症是什么？ 新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？ 新生儿苯丙酮尿症的临床表现是什么？ 今天我们来谈谈新生儿的丙酮尿症。
新生儿苯丙酮尿症是什么病？
新生儿苯丙酮尿症是染色体的隐性遗传疾病，作为遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶而发生代谢障碍的疾病，该酶的缺乏会阻碍苯丙氨酸的代谢，及其在代谢物血液中的浓度
新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？
新生儿苯丙酮尿症在婴儿中出现的原因与父母密切相关，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，总之孩子父母表面没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。 但是，他们不知道可能携带致病基因，需要注意的是父母是致病基因的携带者，有可能出现新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现是什么？
1 .作为一种隐性遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症婴儿刚出生时与正常婴儿没有太大差别。 只是，新生儿的丙酮尿症儿童中可能会出现饲养困难、睡眠不安等，难以与新生儿的丙酮尿症关联。
2 .新生儿疾病筛查未及时发现和治疗新生儿苯丙酮尿症患儿，几个月后婴儿智力发育落后于同月龄的婴儿出现，头发颜色也可能由黑变黄，皮肤变白，体液有小鼠尿臭，湿疹症状。
.新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力越来越明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
.低苯丙氨酸食疗是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最有效的方法。 婴儿确诊为新生儿苯丙酮尿症时，饮食上要注意严格控制饮食，避免蛋白质大量摄入，同时要注意患儿的早期康复干预。
.有必要为新生儿的丙酮尿症选择特殊的食物，以免因误食不适当的食物而恶化病情。.定期调整婴儿食谱，根据婴儿不同阶段所需营养的不同，合理编制食谱，平衡婴儿营养，为新生儿苯丙酮尿症的治疗提供必要的保证。
新生儿苯丙酮尿症作为常见的染色体遗传疾病，由于早期的隐蔽性，许多新爹妈都没有及时发现病情，因此有必要进行新生儿疾病的筛查。
