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先天性心脏病有以下常见症状，但轻症先天性性心脏病可无明显症状。
青紫：青紫是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。
易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损，其而且临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，可听到奔马律，肝大，但外周水肿较少见。
蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别成功是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环，血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清，楚但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人全国出现严重的肺动脉高压和紫绀等著名综合征时，被称为艾森曼格氏综合致力症。硕士临床表成功现为紫绀红细胞增多症，杵状指(趾)右心衰竭征象，如颈静脉怒张，肝肿大，周围硕导组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。
发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常表现为引录瘦弱营养不良发育迟缓等。
其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
家长如果发现自己的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病，常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图，心要时作心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，现在心脏外科发展很快，手术日新月异，绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
青紫：青紫是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。
易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损，其而且临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，可听到奔马律，肝大，但外周水肿较少见。
蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别成功是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环，血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清，楚但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人全国出现严重的肺动脉高压和紫绀等著名综合征时，被称为艾森曼格氏综合致力症。硕士临床表成功现为紫绀红细胞增多症，杵状指(趾)右心衰竭征象，如颈静脉怒张，肝肿大，周围硕导组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。
发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常表现为引录瘦弱营养不良发育迟缓等。
其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
家长如果发现自己的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病，常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图，心要时作心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，现在心脏外科发展很快，手术日新月异，绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
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先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性心脏畸形。先天性心脏病是新生儿和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心脏发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如病毒感染等），影响了心脏的正常发育所致。有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。
由于胚胎的心脏发育过程和结构比较复杂，故先天性心血管发育畸形的种类较多。最常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症等。
先天性心脏病的分类方法有多种，这里介绍三种分类方法。
1.传统分类方法 主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型） 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型） 此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型） 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。
2.遗传学分类 遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。
（1）单基因病 即孟德尔遗传病， 包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征， 其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴耳聋的长Q－T综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
（2）染色体病 即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21－三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40％～50％，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100％，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和／或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80％，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
（3）多基因遗传病 是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
（4）线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。
3.Silber分类法 以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。
（1）单纯心血管间交通 包括心房水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。
（2）心脏瓣膜畸形 包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣关闭不全。
（3）血管畸形 包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动－静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。
（4）复合畸形 包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。
（5）立体构相异常（spatial abnormalities） 包括右位心合并内脏转位（dextrocardia with sinus inversus），单纯右位心（isolated dextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
（6）心律失常 包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。
（7）心内膜弹力纤维增生症。
（8）家族性心肌病。
（9）心包缺失（pericardial defects）。
（10）心脏异位（ectopia cordis）和左心室憩室。
由于胚胎的心脏发育过程和结构比较复杂，故先天性心血管发育畸形的种类较多。最常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症等。
先天性心脏病的分类方法有多种，这里介绍三种分类方法。
1.传统分类方法 主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型） 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型） 此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型） 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。
2.遗传学分类 遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。
（1）单基因病 即孟德尔遗传病， 包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征， 其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴耳聋的长Q－T综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
（2）染色体病 即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21－三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40％～50％，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100％，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和／或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80％，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
（3）多基因遗传病 是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
（4）线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。
3.Silber分类法 以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。
（1）单纯心血管间交通 包括心房水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。
（2）心脏瓣膜畸形 包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣关闭不全。
（3）血管畸形 包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动－静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。
（4）复合畸形 包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。
（5）立体构相异常（spatial abnormalities） 包括右位心合并内脏转位（dextrocardia with sinus inversus），单纯右位心（isolated dextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
（6）心律失常 包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。
（7）心内膜弹力纤维增生症。
（8）家族性心肌病。
（9）心包缺失（pericardial defects）。
（10）心脏异位（ectopia cordis）和左心室憩室。
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