Question

遗传性疾病主要有哪些？

Answer 1

一、神经管畸形 神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。 脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全。完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓。如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症。 隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感。椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地。随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等。显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等。X线照片可明确病变性质。隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗。 二、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶。该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等。 患苯丙酮尿症的孩子应尽早地开始饮食治疗，在出生前几周内采取限食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，以避免脑损害的发生；以米粉及奶糕为主食，随患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量均少，若有条件，可给予特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质食物。最好每天允许服入苯丙氨酸约30g/kg，以满足生长及代谢的最低需要。 三、兔唇“兔唇”即是唇裂，是属常染色体遗传病。它是13号染色体增加了一条，叫“13体综合症”，表现为患儿头小，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，畸形低位，小颔，唇裂和腭裂。造成染色体数目增加的原因主要是减数分裂时，染色体不分离。这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000。 13体综合症的发病率随母亲的年龄增加而升高。因此，我们在提倡晚婚晚育计划生育的同时，也要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁。否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量。 四、白化病白化病是一种隐性遗传病，它有两种类型：一种是“酪氨酸酶阳性型”，另一种是“酪氨酸酶阴性型”。第一种类型病人的皮肤、毛发里决定其颜色的黑色素并不是完全缺乏，只是随着年龄增长，色素会发生一些改变，使肤色、发色也随着改变。第二种类型病人的毛发、皮肤完全白化而且终身不变。 白化病因为是隐性遗传病，故其遗传特点也同其他隐性遗传病相类似。 1．两个白化病人结婚，他们的子女将都是白化病人。 2．白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但可能是疾病基因携带者。 3．白化病人和白化病基因携带者结婚，子女约有一半可能患上白化病，也可能只是基因携带者。 在阴阳两类酪氨酸酶类型中，白种人和黄种人的酪氨酸酶阴性多于阳性，黑种人阳性多于阴性。 五、高度近视 近视一般分为普通近视和高度近视两种类型，普通近视可以从儿童时期发病，到20岁以后就很少发展，戴眼镜以后，视力可矫正到正常，而且，这种近视一般在600度以下，现代医学认为普通近视是不会遗传的。 高度近视多在600度以上，并且随着年龄的增长，眼球前后直径增长，戴眼镜也很难矫正到正常。在对高度近视患者家族的调查中发现，有高度近视家族史的发病率比没有近视家族史的发病率高。同时还发现，高度近视与环境因素也有关，如母亲在妊娠期间患病、服某种药、照X光等，都可能引起子女近视。 普通近视大多与儿童缺乏某种营养有关，如缺乏蛋白质和维生素；生病，如患麻疹；不注意用眼卫生，如长时间阅读书报或光线不好、边走路边看书等等，都可能造成眼睛近视。 高度近视是一种常染色体隐性遗传病。若父母都是高度近视患者，其子女发病率为100%，如父母中一人高度近视，另一人为致病基因携带者，子女的发病率为50%，如果父母均不是患者而只是基因携带者，子女的发病率为25%，父母一方高度近视，另一方正常，其子女不会出现患者，但有可能是基因携带者。 六、血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙较少。各型可单独出现，也可同时存在。 血友病最主要的表现是出血。其特点是： 1．出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周： 2．终身有轻微损伤和手术后长时间出血； 3．常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病关节炎。 血友病甲和乙均为X染色体伴性隐性遗传。如女性基因携带者与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生的男孩则有一半的概率患病。若男性患者与正常女性结婚时，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病携带者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传，所生男女均可患病及为血友病携带者。