Question

马凡综合征怎么才能不遗传给孩子？

Answer 1

你好！
该疾病90％以上是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1的基因（FBN1）突变所致。FBN1是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持，会导致主动脉扩张、动脉夹层破裂及全身多系统损害。经检测，周女士及其舅舅、姨妈、表姐都为FBN1基因c.4469A>C（p.Glu1490A1a）杂合突变，虽然国内外文献均未报道过该位点，但周女士仍可以利用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），也就是通常说的第三代试管婴儿技术加以阻断。